新京報 08-22
“龐貝病”男孩考上南開大學:每月花5萬多買藥,晚上戴呼吸機睡覺
index_new5.html
../../../zaker_core/zaker_tpl_static/wap/tpl_font3.html

 

8 月 18 日早上,出發去醫院前,王唯佳吃了三個包子一碗小米粥,然后順勢躺倒在床上,側身伸了伸胳膊。

這是他緩解勞累的最快方式。就像獨自步行一百米、坐著聽半節課一樣,吃一頓早餐足以讓他 " 累得不行 "。

龐貝病的病痛已經伴隨王唯佳 6 年時間。過去的一個月,高考放榜后王唯佳成了 " 名人 ",幾次登上微博熱搜。這個身體彎成了 "s" 形的龐貝病患者,考取了 662 分、全縣第三的好成績。

龐貝病是一種罕見的遺傳基因疾病,臨床表現為神經肌肉病變、肌肉萎縮、心肺衰竭等。很多人不知道的是,王唯佳和各地的病友一樣,面臨著 " 沒錢買藥 " 的難題。為了看病,他每個月需要花費 5 萬多元買藥,而正常情況下,龐貝病患者一年的藥費超過百萬元。

21 日上午,在北京看病的王唯佳接到了南開大學的錄取電話。除了喜歡的專業,更讓他欣喜的是,天津市是把他的治療藥列入醫保的地區之一。

蔻德罕見病中心 ( CORD,原罕見病發展中心 ) 創始人黃如方把龐貝病在國內的現狀是形容為 " 缺醫少藥 "。很多患者得不到確診,唯一的治療藥美而贊卻費用高昂。

眼下,這款藥被越來越多的地方納入醫保。但黃如方認為,除了醫保系統的保障,還應推進進口藥的國產化,而現存的挑戰是,國內藥企對研發罕見病藥物的積極性還有待提高。

18 日,北京大學第一醫院附近的一家賓館里,王唯佳起床準備前往醫院住院。 新京報記者 鄭新洽攝

與病痛 " 較勁 "

王唯佳身體出現異樣是在 2014 年。步入青春期,本該活蹦亂跳的他,卻連老家的炕都上不去。父親王洪波記得,那時候兒子跳起時,腳離地只有 10 公分,父子倆賽跑,他被遠遠甩在了后面。

一些運動機能在王唯佳身上退化,呼吸也變得困難。2015 年初,王唯佳被診斷為龐貝病。

家人第一次聽到這個名字,也第一次知道 " 罕見病 "。

2019 年 4 月 15 日國際龐貝病日,中國病痛挑戰基金會支持龐貝氏罕見病關愛中心發布的中國首份《2018 龐貝病調研報告》顯示,龐貝病的發病率為 1/40000~1/50000,目前發現的全國患者約有百余人。

龐貝病是一種罕見的遺傳基因疾病,臨床表現為神經肌肉病變、肌肉萎縮、心臟肥大、心肺衰竭等。北京大學醫學部遺傳病專家、北京醫學會罕見病分會委員黃昱告訴新京報記者,龐貝病的原理是身體缺乏分解糖原為葡萄糖的酸性 α - 葡萄糖苷酶,導致肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌受到嚴重且不可逆的損傷,但好在患者的智力發育沒有影響。

王唯佳的母親趙麗告訴新京報記者,當時,治療龐貝病的唯一藥物,是 2007 年在美國上市的注射型阿糖苷酶 α(商品名:美而贊),需要從境外購買,且費用昂貴。

由于沒有藥物治療,王唯佳的病情逐漸加重,快速發育骨骼和逐漸退化的肌肉暗暗 " 較勁 ",原本板正的身體出現側彎、變形,直到無法直立身體。

王唯佳的中學時光與病痛為伴。3 年高中,他每天六點前起床,晚上 10 點下晚自習后,趙麗會給趴在床上看書的他按摩半個多小時。龐貝病引發睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,每天睡覺前,王唯佳需要準時掛上呼吸機。

王洪波說,王唯佳不愿意麻煩別人。讀書的時候,身邊的老師、同學總是 " 不動聲色 " 地幫他。老師為了他出入方便,把班級安排在一樓;不知道名字的低年級同學,看到他騎自行車會幫忙推一段;身體情況好的時候,王唯佳出現在操場上,也會有同學來陪他散步。

戴著呼吸機入睡的王唯佳。 新京報記者鄭新洽 攝

每個月 22 萬元的藥費

好消息在 2017 年傳來。那年 5 月,美而贊被引進到了國內。黃昱介紹稱,這個藥需要按照患者體重來決定用藥量。

按照王唯佳的體重計算,他每次需要用藥 20 瓶,每瓶價格 5480 元,他每個月光藥費就要 22 萬元。

這是無法承受的數字。王洪波說,家里只有 20 多畝地,自己農閑時在工地打零工,積蓄甚少。沒錢買藥,他只能看著兒子的病情一天天往不好的方向發展。

為了王唯佳能順利參加今年的高考,王洪波 2019 年開始四處借錢買藥。2019 年 4 月起,王唯佳每月去一次北京,每次輸 10 瓶藥,費用 5 萬多元。即使這樣,王洪波還覺得對不起兒子,因為他只供得起這樣的低劑量用藥。

第一次輸藥時,王唯佳和父親打趣說," 唉呀,一下子輸進去 5 萬多塊錢,感覺身價還提高了呢。"

王唯佳沒有辜負家人的期待。高考放榜后,他拿到了 662 分的成績單,在遼寧法庫縣排名第三。一時間,這個患有龐貝病的考生成了 " 名人 ",很多媒體報道了他的事跡,還登上了微博熱搜。

高考結束后回村,王唯佳在村里辦了個 " 小課堂 ",每天免費輔導同村 6 個中考完的學生。面對絡繹不絕的媒體和來訪者,王唯佳并不反感,也從不避諱自己的病情。他覺得大家關心他,就是在關注龐貝病,就能看到更多病友們的現狀。

王唯佳在網上 " 走紅 " 后,病友郭朋賀看到了視頻里的這個男孩," 激動又心疼。"

他們在以前的病友活動中見過幾回。郭朋賀記得,組織活動時,王唯佳和父母總是很積極,她每次看到王唯佳彎曲的脊背,都感到著急,那是肉眼可見的嚴重程度。

和王唯佳一樣,郭朋賀也沒錢買藥。她出生在河北農村,和年長 4 歲的大哥相繼確診龐貝病。按照美而贊的市價,兄妹倆每年的治療費用超過兩百萬元。眼下,郭朋賀的大哥已喪失勞動力,而郭朋賀,一直到 2018 年懷孕時,才開始買藥治療。她通過網絡籌款籌集 25 萬元治療,但很快,她又無藥可吃。

2019 年夏天生完孩子后,郭朋賀病情加速,一刻也離不開呼吸機,甚至沒有抱過剛出生的兒子。

盡管身體情況很差,但郭朋賀沒有再次用藥的計劃。"(龐貝病)是個無底洞。如果沒有醫保報銷或減免,我沒法再用這個藥了。"

龐貝病患者王唯佳的治病藥。 新京報記者鄭新洽 攝

" 抱團取暖 " 的病友群

郭朋賀是龐貝氏罕見病關愛中心負責人,今年 32 歲,2014 年查出自己患有龐貝病后,她開始在網上搜集資料,并通過 QQ、微信,把各地病友聯絡起來,組建了龐貝病全國病友群。

包括王唯佳在內,群成員共有 260 多人,其中還有幾十名家屬,這大概是能找到的國內所有的確診患者。

郭朋賀告訴新京報記者,美而贊藥物進入國內市場后,患者們有了求生藥,但昂貴的藥價攔住了很多人的出路。

每年 4 月 15 日的龐貝病日和 2 月 28 日的罕見病日,病友們會集中聚會, 與醫療專家、該領域的公益組織等一起組織活動,探討龐貝病的救治問題。怎么讓美而贊這種昂貴藥變得平價、用得起,是他們繞不開的話題。" 罕見病患者本來就少,大家需要互通有無,抱團取暖。"

網絡 " 走紅 " 后,病友微信群里轉發著和王唯佳有關的消息。

" 太棒了這孩子,真替他高興。" 趙彩云在朋友圈說。她生活在北京,因為 3 歲的兒子湫湫患有龐貝病,她與王唯佳在多年前的病友群聚會上相識。

湫湫六個月大時發病,屬于嬰兒型龐貝病,兇險程度更高。因病情引發的呼吸衰竭和心臟衰竭讓湫湫已經住過兩次重癥監護室,有一次住了 20 多天。

湫湫體重輕,現在每次用藥只需要 4 瓶,每個月開銷三五萬元,是這個家庭尚可承受的范圍。但趙彩云不知道,這樣的情況會持續多少年。 她擔心兒子的身體情況越來越差,她和愛人努力掙錢,保證湫湫不斷藥。

龐貝病患者湫湫。 新京報記者鄭新洽 攝

跟很多買不起藥的病友比起來,王唯佳算是幸運的。去年底,連續購藥滿 8 次后,他通過中國初級衛生保健基金會的龐貝病患者援助項目,申請到了一次贈藥。

中國初級衛生保健基金會官網顯示,2019 年 9 月 10 日,基金會設立了 " 美而綻放——龐貝氏癥患者援助項目 ",援助對象是使用美而贊治療龐貝氏癥的國內患者。對于連續使用 4 個月美而贊并需要進一步治療的患者,基金會將援助 2 個月治療的免費美而贊藥品。

王唯佳父親來到豐臺區一家慈善援助中心給兒子取藥。 新京報記者鄭新洽 攝

這是很多龐貝病患者目前唯一可以獲得的 " 減免 " 途徑。

8 月 18 日,王唯佳來到北京入院用藥,父親王洪波趕往豐臺區一家藥店領到 10 瓶免費的美而贊。一名基金會委托的工作人員告訴記者,由于該藥品使用人群少,王唯佳是今年第二位來領藥的患者,第一位是 5 月份來的。

吃過早餐,王唯佳扶著王洪波一步步挪出賓館二層的房間。早上下了一場大雨,街上有些積水。" 你給我打個車唄 " 王唯佳拍拍父親肩膀,指了指路邊的一輛共享單車說," 得了,就它!"

王洪波用手機打開一輛單車,檢查剎車調整好車座,扶兒子上了車。王唯佳歪著身子往前蹬,看上去很吃力,但對他來說,這要比走路輕松。王洪波提著呼吸機在旁邊步行,父子倆一前一后,趕往一公里之外的醫院。

王唯佳騎車前往醫院。 新京報記者鄭新洽 攝

逐步推行的醫保政策

事實上,天津市、山西省、山東省等不少地區已經將美而贊藥品納入醫保,極大地減輕了患者負擔。然而,來自全國各地的龐貝病患者,希望這個政策推行到更多地方。

19 日一大早,王唯佳還在醫院病房休息,王洪波第 5 次來到國家醫保局,又一次代表兒子和龐貝病患者提交了訴求信,建議把美而贊納入醫保體系,以減輕病患家庭的負擔。

《中國罕見病醫療保障城市報告 2020》中提到,在已經上市的罕見病藥品中,目前仍有 25 種未被納入國家醫保目錄,共涉及 21 種罕見病。這其中就有包含龐貝病的治療藥物美而贊。

除了病患,罕見病藥品納入醫保的建議被更多人重視。

2019 年 3 月,在政協十三屆全國委員會第二次會議上,全國政協委員馮丹龍、馬進、潘曉慧、陳海佳遞交關于 " 加強罕見病患者用藥保障、完善國家罕見病醫療救助保障體系 " 等內容的提案,其中提到將罕見病用藥納入醫保和建立專項基金。

同年 10 月,國家醫保局對該提案做了公開回復,稱現行制度已將部分罕見病藥品納入了基本醫療保險藥品目錄,并為罕見病患者提供了醫療救助方面的解決渠道。下一步,國家醫保局將結合參保人用藥需求、醫保籌資能力等因素,通過嚴格的專家評審,逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付范圍。

值得注意的是,今年開始,湖南省和浙江省也相繼將美而贊納入當地醫保。

2020 年 3 月 11 日,湖南省醫療保障局發布《關于將部分藥品納入我省醫療保險特殊藥品使用管理范圍的通知》稱,自 4 月 1 日起,龐貝病的治療藥物將被納入湖南省特藥管理目錄,在特定的特藥藥店和醫療機構門診按規定使用,按 70% 的比例報銷,在醫保年度支付限額內納入基本醫療保險基金支付范圍。

2020 年 7 月 1 日起,浙江省將美而贊納入罕見病用藥保障支付范圍,參保人員在一個結算年度內發生藥品費用,實行費用累加計算分段報銷,個人負擔封頂。0 — 30 萬元,報銷比例為 80%;30 萬— 70 萬元,報銷比例為 90%;70 萬元以上費用,全額予以報銷。

18 日,在北京大學第一醫院,王唯佳與父親見到醫生。 新京報記者鄭新洽 攝

" 我們缺的不是技術,而是更完整的體系 "

蔻德罕見病中心 ( 原罕見病發展中心 ) 創始人黃如方把龐貝病在國內的現狀形容為 " 缺醫少藥 "。

" 缺醫 ",是指仍有大量的龐貝病患者沒有及時確診," 按照龐貝病的患病率,全國龐貝病患者應當接近萬人,但目前能聯系上的患者僅不到 200 人。即使是醫生,也對該病缺乏足夠的認識,絕大多數醫療機構都還無法開展龐貝病的有效診治。"

而 " 少藥 ",指的是患者對藥物的可及和負擔。唯一的治療藥物美而贊費用非常高,人均年治療費用都在百萬元,如果沒有醫保,普通患者無力承擔。" 這類罕見病的藥物,由于人數太少、市場利潤低,中國藥企連仿制的積極性都沒有。"

在北京大學醫學部遺傳病專家、北京醫學會罕見病分會委員黃昱看來,將美而贊納入醫保或基金可以解決當前的救治難題,但這是一種過渡性做法,讓罕見藥品國產化,才是降低成本的唯一出路。

黃昱認為,就美而贊來說,國內藥企有國產化的能力。" 目前美而贊是唯一的治療龐貝病的藥品,但在美國已經有了第二代。" 黃昱稱,第二代美而贊的美國研發者找到上海一家醫藥公司進行研發,繼而委托這家公司生產," 也就是說,國內藥企掌握了這樣的技術。"

黃昱曾聯系這家上海藥企探討研發仿制藥的可能,但沒有政策依賴,這一步沒能邁出去。" 這需要國家出政策,資本市場出錢,企業出力,形成一個良性循環。我們不是沒有技術,而是需要更完整的體系。"

高考成績出來后,王唯佳第一志愿填報了南開大學計算機系,這是他考慮已久的決定。" 學計算機可以坐著工作,符合自己的身體條件,就業前景也不錯。"

更重要的原因是,天津是我國目前少數幾個將美而贊納入報銷名錄的地區之一,他希望自己能在天津獲得更多的治療機會。

新京報記者 張靜姝 實習生 王為

編輯 李明

校對 李世輝

相關標簽

南開大學
相關文章
評論
沒有更多評論了
取消

登錄后才可以發布評論哦

打開小程序可以發布評論哦

12 我來說兩句…
打開 ZAKER 參與討論
优优影视-官网